www.neonatologia.org.pl

  


 

 
 
2/2014 

 

 

 



 

 
 
 
 
Brak ankiet.
 

 

 
 

 

 
 
 
 
2/2011


Epidermolysis bullosa junctionalis u noworodka.Opis przypadku



Epidermolysis bullosa junctionalis in a newborn. Case study

Agnieszka Szafrańska, Dorota Paluszyńska, Monika Lachowska, Robert Śmigiel, Ilona Korczak, Cezary Kowalewski, Małgorzata Czyżewska

Streszczenie

Przedstawiono przypadek rzadkiej, wrodzonej choroby skóry – pęcherzowego oddzielania się naskórka (EB – epidermolysis bullosa), występującej z częstością 1:17 000–1:50 000 żywych urodzeń. U opisywanego pacjenta obserwowano uogólniony typ choroby, o początku w okresie noworodkowym, z zajęciem skóry i błon śluzowych – postać łącząca (JEB – junctional epidermolysis bullosa). Pęcherzowe oddzielanie się naskórka charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy na granicy między naskórkiem a skórą właściwą i jest wynikiem mutacji genów kodujących białka błony podstawnej odpowiedzialne za utrzymanie strukturalnej integralności skóry. W JEB występują defekty takich protein, jak laminina 332 i kolagen XVII lub cząsteczek adhezyjnych (integryna alfa6, beta4). U przedstawionego niemowlęcia rozpoznanie EB na podstawie obrazu klinicznego potwierdzono badaniem bioptatu skóry metodą mappingu immunofluorescencyjnego, stwierdzono osłabioną ekspresję lamininy 332. Autorzy omawiają zagadnienia związane z diagnostyką i leczeniem tego schorzenia w okresie noworodkowym.

Słowa kluczowe: postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka, opis przypadku, noworodek, leczenie

Summary

This document presents the case of the rare, congenital skin disorder: epidermolysis bullosa (EB), occurring with frequency 1 per 17,000–50,000 live births. Authors report the newborn patient exhibiting junctional epidermolysis bullosa (JEB), affecting patient’s skin and mucous membranes. The disease is characterized by blistering on the edge of epithelium, which are caused by mutations of genes coding the proteins of the basement membrane at the level of the lamina lucida. JEB is accompanied by the defects of proteins such as laminin 332, collagen XVII or cell adhesion molecules (integrin alpha 5, beta 4). Researchers classify two main types of JEB: Herlitz JEB and non-Herlitz JEB. Although the types differ in severity, their symptoms overlap significantly, and they can be caused by mutations in the same genes. Presented newborn patient has been diagnosed with JEB based on the clinical screening. Diagnosis has been confirmed by testing patient’s skin biopta, using immunofluorescence mapping, which shown abnormally low presence of laminin 332. Authors focus on diagnosis and treatment of junctional epidermolysis bullosa (JEB) during newborn period.

Key words: epidermolysis bullosa junctionalis, case report, newborn, treatment



Cały artykuł możesz odnaleźć w czasopiśmie. Zapraszamy do prenumeraty.